南京双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
5400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌，希望了解是否有靶向或PARP抑制剂治疗机会的人士。
- 已在南京等城市完成手术，留有合格的肿瘤组织蜡块或切片样本的肿瘤患者。
- 有卵巢癌或乳腺癌家族史，想通过检测了解自身遗传风险的个人。
- 初治后考虑后续维持治疗方案，需要获得更全面基因信息以辅助决策的患者。
- 希望探索更多治疗可能性，寻求个性化医疗方案的肿瘤患者。
- 主治医生建议进行相关基因检测以指导后续治疗路径的人士。
这个检测能查出什么？
这个检测类似于为您的肿瘤进行一次深入的“基因身份调查”。它主要关注两个关键方面：一是BRCA1和BRCA2这两个特定基因是否存在有害突变，它们与多种癌症的风险和治疗反应密切相关；二是评估肿瘤细胞是否存在“同源重组修复缺陷”（HRD），这是一种更广泛的基因组不稳定状态。检测能发现是否适合使用一类名为PARP抑制剂的靶向药物，这类药物对于存在BRCA突变或HRD状态的肿瘤可能效果更显著。需要注意的是，这是一项针对已发生肿瘤的检测，主要用于辅助治疗决策，而非预测健康人未来的患癌风险。结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要两个样本：一是您之前手术或活检留下的肿瘤组织（通常是石蜡包埋的组织块或切片），无需再次取样；二是需要抽取约10毫升的静脉血，用于获取白细胞中的正常DNA作为对照。抽血无需空腹，过程与常规体检抽血相同，仅轻微刺痛，几分钟即可完成。您可以在南京的合作服务点采样，或根据指导通过快递邮寄组织样本和血液样本到检测机构。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序，准确性高。血液样本用于比对，能有效区分肿瘤中的突变是先天遗传还是后天获得。检测在专业实验室进行，遵循严格流程，保障样本和数据安全。作为一种技术手段，其准确性也受限于样本质量（如肿瘤组织中肿瘤细胞比例）、测序深度以及当前的科学认知。检测结果是为临床决策提供重要参考信息，任何治疗方案的制定都应由您的主治医生综合所有检查结果和个人情况后最终确定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（石蜡块或未染色切片）。
- 血液采样前无需空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 妥善保管好样本寄送的相关凭证和物流单号。
- 报告出具时间通常为样本合格入库后约10-14个工作日，具体时间可能因实际情况调整。
- 检测费用为5400元，需自费支付，目前不支持医保报销。
- 请将检测报告交由您的主治医生，作为制定后续治疗方案的参考依据之一。
- 保护个人隐私，勿在公共网络环境下传输报告等敏感文件。
- 检测结果具有重要的个人参考价值，但非绝对诊断，治疗决策需综合考量。
用户评价 (6条，均分4.5)
我是在一次医疗科普讲座上了解到HRD检测重要性的。当时觉得这种高端检测肯定天价，后来查到你们的产品，价格比预想的亲民。虽然对普通家庭仍是一笔开支，但考虑到它对指导精准治疗、避免无效化疗的巨大价值，我认为这是近年来花得最值的一笔‘医疗投资’。
机构回复
感谢您的分享。让重要的前沿检测技术以更合理的成本惠及更多需要的患者，正是我们努力的方向之一。很高兴它成为了您治疗路上的有力工具。
环境没得说，像高端私立诊所，但专业性更强。等待时看到宣传屏在循环播放检测原理的3D动画，浅显易懂，让我这个外行也对BRCA基因有了概念。这种科普意识挺好的，不是让人干等着。
机构回复
感谢您的好评。我们希望通过直观的科普方式，帮助用户更好地理解检测的价值与意义，缓解等待时的茫然感。您的认可让我们觉得这份用心是值得的。
流程整体不错，唯一想提的是，支付方式可以再丰富点吗？当时只能用微信支付或对公转账，我习惯用支付宝，稍微有点不方便。不过客服很快发了对公账户，解决了问题。
机构回复
非常感谢您的建议！我们已经收到反馈，正在接洽更多便捷的支付渠道，预计近期就会上线支付宝支付，以期满足更多用户的支付习惯。
从下单到收到报告，总共花了12天，比官网宣传的10个工作日略长了一点。客服解释说是我的样本质检多花了一点时间以确保准确。能理解，准确最重要，但如果能更稳定地控制时间就更完美了。
机构回复
感谢您的体谅。我们坚持‘质量优先’，有时因样本特殊性需更谨慎的质控，可能导致周期微小波动。我们会继续优化流程，在保证准确的前提下提升时效稳定性。
总体服务很好，但采样前后的等待时间有点长。预约的是下午两点，实际进操作室快三点了。在等待区有点着急，特别是穿着病号服不太方便。不过，一旦开始做，医生护士的态度和专业度都没得说。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待，这可能是由于前序检查的复杂程度超出了预估。我们已经关注到流程衔接的问题，会努力优化时间管理，提升您的整体体验。感谢您的宝贵意见！
我是卵巢癌二次手术前做的这个检测。最点赞的是采样组织的协调，我的病理白片在另外一家医院，他们客服主动帮我跟两边医院沟通，跑完了所有借片手续，我几乎没操心。感觉他们是真的在帮患者解决问题，不只是做个检测而已。
机构回复
感谢您的深度好评！处理跨院样本确实需要多方协调，我们的样本中心同事正是以此为职责，竭力为患者扫清流程障碍。您的认可是对我们工作价值的最好肯定。
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