南京染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我夫妇双方都是健康的，为什么医生建议我们做核型？

约5–10%的反复流产夫妇中，一方携带染色体平衡易位或倒位等结构异常，自身表型完全正常，但会产生不平衡的配子导致胚胎流产。核型550带分析可检出这类结构异常，是反复流产病因排查的必要检查。即使双方健康，有2次以上自然流产史也建议双方都做。

报告上写的‘嵌合体’是什么意思？检测能查出来吗？

嵌合体指同一人体内存在两种或以上不同核型的细胞。例如‘46,XY[20]/47,XY,+21[10]’表示分析的30个细胞中，20个正常、10个为21三体。本检测可以查出嵌合体，通过计数多个分裂期细胞来估算异常细胞比例。嵌合体临床表现通常比纯型轻。

报告写着‘47,XX,+21[20]’里面的[20]是什么意思？

[20]表示在本次核型分析中，共观察了20个分裂期细胞，这20个细胞均为47,XX,+21核型。如果存在嵌合体，报告会写成如‘46,XX[10]/47,XX,+21[10]’，即20个细胞中10个正常、10个为三体。

做完核型分析后，医生还建议做染色体芯片（CMA），有必要吗？

有必要。核型550带分辨率约5-10Mb，能看染色体数目异常、平衡易位、倒位等大结构异常；而染色体芯片（CMA）分辨率达100kb-1Mb，能检出核型无法看到的微缺失/微重复（如22q11.2缺失综合征）。两者互补，尤其对胎儿畸形、智力发育迟缓、流产物病因不明等情况，联合检测可提高检出率。

在外地采样，怎么把血样寄到你们实验室？

您可以在当地医院或合作采血点完成采样，使用肝素抗凝管抽取4 mL外周血。样本需常温保存，避免冷冻或剧烈晃动，并于24小时内通过专业冷链物流寄送至实验室。建议采样前先联系客服确认采血点地址和物流安排。

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