南京产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测需要准备什么？有什么条件吗？
- 通常不需要特殊准备。如果是抽血（无创），无需空腹。关键条件是您需要先经过产科医生评估，确认有进行此项产前染色体检查的医学指征或您有相关的筛查需求，然后由医生开具检测申请单。
- 如果报告提示有‘意义不明确的变异’，我该怎么办？
- 这表示发现了一个目前医学知识尚无法明确其与疾病相关性的染色体变异。请不要过度焦虑，这需要由产前诊断专科医生结合您的具体情况、家族史以及详细的超声检查等进行综合遗传咨询，评估其潜在风险。
- 除了这3200，生的时候会不会因为做过这个检查而多花钱？
- 不会。这项检测是独立的产前筛查/诊断项目，与您后续分娩方式、住院费用等完全无关。分娩时的费用由医院的产科服务决定，不会因为您做过此项基因检测而增加。
- 如果做了这个，是不是就不用做羊水穿刺染色体核型了？
- 您好，不一定。两者是互补关系。目前很多医院会建议将CNV-seq与核型分析联合应用，核型分析能看到大的平衡性结构异常（如易位），而CNV-seq擅长检测不平衡的拷贝数变异。具体方案请遵从您南京产前诊断中心的规范。
- 报告是电子版还是纸质的？我能要两份吗？
- 我们通常提供正式的纸质版报告。同时，根据您的需求，也可以提供加密的电子版报告供您查阅。若需要额外的纸质报告副本，您可以向服务机构提出申请。
用户评价 (6条，均分4.7)
专业方面很放心，环境也干净整洁。但预约热门时段的人较多，虽然有序，但咨询和抽血之间的等待还是有点久，大概等了四十多分钟。建议可以更精准地安排时段。
机构回复
感谢您的宝贵意见。对于高峰时段等待时间较长的问题，我们已关注到，正在研究通过更精细化的时段管理和预约分流来改善，感谢您的理解与建议。
最让我放心的是签的那份电子协议，条款写得很清楚，明确说了样本和数据的产权归属我个人，机构只有使用权。不像有些地方条款模糊。虽然法律条文看着有点枯燥，但这种透明让我钱花得明白、安心。
机构回复
您的认可对我们很重要。我们坚信，清晰的知情同意和权责约定是信任的基石。协议中的所有条款均经过严格审核，旨在全方位保障您的合法权益。
孕中期才决定做，怕时间来不及。咨询时客服说来得及，并且加急处理了。果然从采样到出报告只用了9个工作日，没耽误我后续的产检安排。报告准确清晰，STR部分特别说明了没有发现与特定综合征相关的异常，让人安心。
机构回复
谢谢您的反馈！对于孕周稍大的准妈妈，我们会有相应的流程优化以确保及时性。能顺利衔接上您的产检计划，我们也很开心。感谢您的信任！
价格小贵，但看到是新技术，分辨率更高，想着就当为科技进步买单了。流程很方便，上门采血，不用孕妇奔波。报告电子版先出，速度快。整体满意，如果未来价格能更亲民些就更好了。
机构回复
感谢您对前沿技术的信任与支持！我们也在不断优化流程、提升效率以降低成本，目标就是让更精准的技术早日惠及大众。很高兴便捷的上门服务为您提供了良好的体验。
整个流程下来，我发现他们从来没有问过我的工作单位、收入这些跟检测完全无关的信息。注册表里要填的内容都很克制，只问必须的。不像有些机构恨不得把你家底问清楚，这点让我感觉很好，边界感清晰。
机构回复
感谢您的观察。我们坚信，不收集与服务无关的个人信息，是最基本也是最重要的隐私保护。只采集必需项，从源头减少信息泄露的潜在风险。
检测本身和保密性都很好。但我发现线上查阅报告的历史记录功能，一旦登录就能看到全部，如果能增加一个二次验证或者隐藏敏感报告标题的选项会更安心。毕竟手机万一丢了或给别人用一下，还是有点风险。
机构回复
您考虑得非常周全，这是一个极具价值的建议。我们已将“关键操作二次验证”和“报告列表隐私模式”纳入产品优化清单，会尽快评估上线。衷心感谢！
相关搜索
栖霞万核医学检测中心
江苏省南京市栖霞区尧化门街229号
