南京肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已经确诊实体瘤，在南京想了解有哪些靶向药可选的人。
- 化疗后效果不佳或副作用大，在南京希望调整方案的人。
- 想评估自己对免疫治疗是否敏感的南京人士。
- 有肿瘤家族史，想了解是否与遗传相关的南京人士。
- 希望为后续治疗储备更多药物信息的南京人士。
- 想通过基因检测寻找跨癌种用药可能性的南京人士。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成给肿瘤细胞做一次‘身份普查’。我们通过分析您提供的样本，主要做三件事：一是全面‘扫描’565个与实体瘤相关的核心基因，检查它们是否存在‘错误’（点突变、缺失、重排等），这些‘错误’可能恰好是某些靶向药的‘开关’。二是评估两个关键的免疫治疗指标——TMB（肿瘤突变负荷）和MSI（微卫星不稳定），它们能提示肿瘤细胞是否容易被自身的免疫系统识别和攻击。三是分析一系列与化疗敏感性、副作用风险相关的基因型，以及评估遗传风险和PARP抑制剂疗效的基因。它能发现很多治疗线索，但并非万能钥匙；结果需要您的医生结合全面情况来解读和决策。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况选择提供已有的石蜡切片/包埋组织、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（约10毫升）。如果选择抽血，不需要空腹。采样过程很快，抽血或组织取样几分钟即可完成，可能会有短暂的轻微不适。在南京的合作机构可以完成采样，部分机构也支持邮寄样本，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个流程在专业实验室内进行，样本信息严格保密，检测过程本身安全无创。需要了解的是，任何检测都有其技术局限，比如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能会影响某些指标的检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的诊疗决策需要您的医生结合影像、病理等其他检查结果综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认检测前，最好与您的主治医生沟通，确保检测时机合适。
- 选择组织样本时，请提前联系病理科确认切片或蜡块的可及性。
- 若邮寄新鲜组织或血液，请使用检测方提供的专用保存管和冷链包装。
- 妥善保管好您的报告编号和查询密码，保护个人隐私。
- 报告出具后，建议由专业医生或遗传咨询师进行解读，切勿自行决断。
- 检测结果基于现有科学认知，未来可能有新的解读，可适时关注更新。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 报告出具时间通常为10个工作日，选择新鲜组织样本需额外增加2个工作日。
用户评价 (6条，均分5.0)
化疗前检测，想多个选择。印象深刻的是，样本检测完成后，他们主动询问样本如何处理：是销毁还是留存（用于可能的复检）。我选了销毁，并收到了销毁确认通知。这种把控制权交给用户的感觉很好，没有默认留存你的生物样本。
机构回复
感谢您的反馈。样本处置知情选择权是隐私保护的重要一环。我们尊重您对自身生物样本的所有权，并提供明确的处置流程与确认反馈，确保您的意愿得到彻底执行。
陪妈妈来检测，她是胃癌。机构内部有清晰的指示牌，从接待、咨询到采样，动线设计合理，不会让人晕头转向。资料架上关于肿瘤基因的科普手册挺有用的，不是那种纯广告。整体氛围专业又不会冷冰冰，缓解了我们不少焦虑。
机构回复
谢谢您对我们环境设计与人文关怀的认可。我们希望通过清晰引导和有用的科普信息，减少患者及家属在陌生环境中的不便与压力。陪伴您和家人度过难关，是我们的责任。
化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。等报告那几天确实心焦，但顾问每天都会在微信上安抚一下，哪怕只是简单说一句‘还在进行中，有消息第一时间通知您’，也让人感觉被惦记着。报告出来后，我问了几个比较专业的术语，顾问很快就把整理好的解释发过来了，响应速度很快。
机构回复
感谢您对我们响应速度和情感支持的肯定。在关键的治疗决策期，我们希望能同时提供专业和情绪上的支持。您有任何问题，我们团队始终在线。祝您治疗有效！
咨询体验特别好！前期打了三家机构的电话对比，只有你们家的顾问能清晰说出600+基因里包含哪些重要的免疫治疗相关标志物，比如MSI、TMB这些，而且举了例子说明。感觉非常专业，所以最终选了你们。
机构回复
谢谢您的细心对比和最终选择。专业、精准的知识传达是我们对顾问的基本要求，能因此获得您的信任，我们深感欣慰。我们承诺，这份专业将贯穿于为您服务的每一个环节。
报告内容非常全面，信息量巨大，但对非专业人士来说，有些部分读起来还是有点吃力，比如那些复杂的信号通路图。虽然解读医生讲了，但自己回去看还是容易忘。建议能不能附带一个更简化版的结论摘要，或者针对关键发现做一个短视频解读？
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们一直在探索如何让报告更易读易懂。您的想法非常好，简化摘要和多媒体解读形式是我们正在规划的服务升级方向，旨在帮助用户更好地理解和应用报告信息。我们会加速推进。
因为要等手术后的病理切片，采样安排比预期晚了两天，那两天等得有点焦急。不过一旦安排上，采样过程本身很顺利，医生也很负责。就是前期等待的沟通可以更主动一点，多安抚一下患者等待的心情。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情，对此我们深表歉意。您关于“主动沟通”的建议非常中肯，我们已着手优化术后患者检测安排的沟通流程，增加进度告知频次，希望能更好地安抚患者情绪。感谢您的督促，让我们变得更好。
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